RARE IS MANY, STRONG, PROUD

ประโยคนี้พิมพ์อยู่บนเสื้อยืดสีเข้มของแม่ลูกตรงหน้าที่ตั้งใจใส่ชุดคู่กัน พร้อมกางเกงยีนต่างเฉดสีซึ่งทั้งเสื้อและกางเกงของพวกเขามีนัยซ่อนอยู่

“วันนี้ตั้งใจใส่ชุดคู่ เสื้อยืดของงานวันโรคหายาก ส่วนกางเกงยีน (jeans) สื่อถึงความผิดปรกติของยีน (gene) เป็นการเล่นคำที่พ้องเสียง”

ภาษาไทยติดสำเนียงฝรั่งเล็กน้อยของโม-โมรีน คชาชีวะ วัย ๕๘ ปี ผู้เป็นแม่นั้นขัดกับผมสีบลอนด์และนัยน์ตาสีฟ้าของเธอนัก ส่วนเป๊ปซี่-ฆนินทร อิสสัยยะ เป็นหนุ่มน้อยวัย ๑๕ ปี นั่งอยู่ข้าง ๆ เธอในคาเฟ่ร้านประจำแถวลำลูกกาที่ตกแต่งด้วยสรรพสิ่งสีชมพู

“เฮอะ เฮอะ” เป๊ปซี่พูดคำสั้น ๆ คล้ายเสียงหัวเราะ พร้อมส่งรอยยิ้มให้แม่เป็นระยะ

ก่อนหน้านี้โมเชื่อว่าลูกมีเพียง “พัฒนาการล่าช้า” ตามที่แพทย์ด้านพัฒนาการเด็กวินิจฉัยตั้งแต่เป๊ปซี่อายุ ๓ ขวบ หลายปีต่อมาเธอตัดสินใจเปลี่ยนโรงพยาบาลตามที่ครูชั้นประถมฯ แนะนำ โมเรียกครูคนนี้ว่า “ครูเทวดา” เพราะครูรักและเอ็นดูเป๊ปซี่ กระทั่งไปหาหมอด้วยกัน  ที่โรงพยาบาลใหม่เคสของเป๊ปซี่กลายเป็นเคสใหญ่ แพทย์ด้านพันธุศาสตร์แนะนำให้เจาะเลือดเพื่อวิเคราะห์ผลและวินิจฉัยโรคให้ละเอียดขึ้น แม้เสียค่าใช้จ่ายหลักหมื่น แต่เพื่อให้ได้คำตอบ เธอจึงตัดสินใจให้เจาะ

เธอเล่าถึงคืนที่หยิบเอกสารส่งตัวซึ่งต้องนำไปขอประวัติการรักษาจากโรงพยาบาลเดิมมาอ่าน ข้อความที่ระบุ “สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม Cof f in-Lowry syndrome (CLS)” ทำให้ทั้งคืนเธอเอาแต่ค้นคว้าข้อมูลบนอินเทอร์เน็ต

แล้วเธอก็มั่นใจว่าลูกชายเป็นโรค CLS จริงโดยไม่ต้องรออาจารย์หมอยืนยัน เพราะเป๊ปซี่มีลักษณะตรงตามอาการของโรค “อย่างแรกเลยคือมือเขาสั้น นิ้วจะอ้วนและปลายนิ้วเรียว” โมจับมือลูกชายที่นั่งอยู่ทางขวาพลางอธิบาย นอกจากนี้ยังมีลักษณะอื่น ๆ เช่น โครงหน้าและศีรษะผิดปรกติ ระยะระหว่างดวงตาห่าง ใบหูกว้าง คิ้วใหญ่ ริมฝีปากหนา รวมถึงมีพัฒนาการล่าช้า

“คืออย่างนี้ค่ะคุณแม่ เดี๋ยวหมอจะเล่าให้ฟัง...” ในวันนัดฟังผล หมอเดินเข้ามาใกล้ มองหน้าและจับแขนเธอ

“ใช่ใช่ไหมคะหมอ” โมถามโดยไม่รอคำอธิบาย

“ใช่ค่ะ คุณแม่ทำการบ้านมาแล้วเหรอคะ” หมอถาม

“ค่ะ เหลือแค่แม่จะถามหมอว่าต้องทำอย่างไร” โมตอบ เป๊ปซี่ในวัย ๙ ขวบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก CLS และตั้งแต่นั้นเธอก็พาเป๊ปซี่ไปรักษาต่อเนื่องมาจนทุกวันนี้

โรค CLS มีโอกาสเกิดขึ้นเพียง ๑ : ๕๐,๐๐๐-๑๐๐,๐๐๐ และส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย อย่างเป๊ปซี่ก็ถูกนิยามว่ามีความ “พิการซ้ำซ้อน” ทั้งด้านการเรียนรู้ สติปัญญา การสื่อความหมาย และออทิสติก

“เราถือว่า ‘โชคดี’ มากนะที่รู้ว่าลูกเป็นโรคอะไร ถามว่าช็อกไหม ช็อก กลายเป็นซอมบี้อยู่ ๒ อาทิตย์ งานการก็เสีย เดี๋ยวลา เดี๋ยวป่วย กินข้าวไม่ลง นอนไม่หลับ เครียดจัด แต่ตอนนี้พูดได้เต็มปากว่าดีใจที่รู้ว่าลูกเป็นโรค CLS” โมเล่า เพราะถ้าไม่รู้ว่าเป๊ปซี่เป็นโรคนี้ ก็คงไม่รู้ว่าต้องพาลูกไปตรวจโรคหัวใจและกระดูกสันหลังซึ่งเป็นปัจจัยหลักของการเสียชีวิตก่อนวัย เนื่องจากมักแสดงอาการไม่ชัด กว่าจะรู้ตัวก็ช้าเกินรักษา

“ความรู้สึกตอนนั้นเหมือนมีคำถามเป็นสิบเป็นร้อย แต่ไม่มีคำตอบ ตอนนี้ได้คำตอบมากกว่าครึ่งแล้ว  อ๋อ ก็อาการของโรคนั่นแหละ อย่างน้อยก็ไม่ต้องวิตกกังวลเกินไป” โมอธิบาย

ฉันเริ่มเข้าใจความหมายของคำว่า “โชคดี” ที่เธอกล่าวมากขึ้น เพราะไม่อย่างนั้นคำวินิจฉัยว่า “พัฒนาการล่าช้า” เพียงอย่างเดียว คงทำให้กระดูกสันหลังคดจนอาจเบียดอวัยวะภายในแล้ว

“เฮอะ เฮอะ” เสียงของเป๊ปซี่แทรกขึ้นอีกครั้ง

เป๊ปซี่เป็นเด็ก ม. ปลายแล้ว โมให้ลูกเรียนที่โรงเรียนลพบุรีปัญญานุกูล โรงเรียนการศึกษาพิเศษด้านปัญญา ซึ่งเป็นโรงเรียนประจำ ไกลจากบ้านเธอในลำลูกกากว่า ๑๐๐ กิโลเมตร เพราะจังหวัดปทุมธานีไม่มีโรงเรียนแบบนี้

“เราตัดสินใจให้อยู่หอ เพราะต้องทำงานไม่สามารถไปรับส่งได้ อีกอย่างคืออยากให้เขาอยู่เองได้ในอนาคต เพราะเรามีกันแค่สองคน ถ้าวันใดวันหนึ่งเราไม่อยู่แล้ว ลูกต้องอยู่ได้ อยากให้เขาเข้มแข็ง แข็งแรง ช่วยเหลือตัวเองได้โดยไม่มีแม่” โมบอก

บุคลากรเฉพาะทางเป็นตัวแปรสำคัญที่ทำให้โรงเรียนนี้ต่างจากโรงเรียนอื่น ๆ รวมทั้งการจัดห้องเรียนตามระดับความสามารถในการเรียนรู้ กิจกรรมต่าง ๆ ที่สร้างพัฒนาการและฝึกให้เด็ก ๆ ช่วยเหลือตัวเองได้ ทั้งทำกับข้าว ปิ้งลูกชิ้น ล้างห้องน้ำ ล้างจาน ระบายสี รวมถึงความใส่ใจที่คุณครูมีแก่เด็ก ๆ

ด้วยอาการของโรคทำให้เป๊ปซี่มีปัญหากล้ามเนื้อ ทั้งการพูดและบังคับนิ้วมือ จึงกลัดกระดุมเสื้อ ถอดเข็มขัด และผูกเชือกรองเท้าเองไม่ได้ โมจึงออกแบบชุดนักเรียนสำหรับลูกโดยเฉพาะ กระดุมและเข็มขัดที่ใส่ไปเป็นของหลอก เธอปรับนิดเปลี่ยนหน่อยจนเสื้อนักเรียนติดด้วยตีนตุ๊กแก กางเกงเป็นยางยืด และเข็มขัดไม่ต้องรัดจริงเพื่อให้เป๊ปซี่แต่งตัวเองและเข้าห้องน้ำสะดวก จนกระทั่งเข้าเรียนที่โรงเรียนนี้ทุกอย่างก็เปลี่ยนไป

“แม่ซื้อเสื้อให้น้องใหม่ได้ไหม หรือเอาตีนตุ๊กแกออกเป็นกระดุมเหมือนเดิม...ผมจะฝึกให้น้องกลัดกระดุม อาจจะได้หรือไม่ แต่ก็ต้องลองครับ” ครูประจำชั้นบอกโม แต่ผลลัพธ์ก็ไม่เป็นดังหวัง “มันก็ไม่ได้เหมือนเดิม แต่ลูกมีความอยากทำเอง เขาจะพูดว่า ‘ผมเอง ผมเอง’ แล้วทำท่าติดกระดุม ‘เสร็จละ’ คือติดไม่ได้ สุดท้ายก็ต้องทำให้แต่เรารู้สึกดี เพิ่งเคยเจอครั้งแรกที่มีคนจะช่วยเราฝึกตอนเขาอยู่ ม. ๔ เนี่ยนะ” ด้วยที่ผ่านมาไม่เคยมีใครตั้งใจฝึกให้เป๊ปซี่นอกจากเธอ

เป๊ปซี่เองก็ดูมีความสุขและตื่นเต้นที่จะได้ไปโรงเรียน เจอเพื่อน ๆ แต่กว่าจะหาโรงเรียนอย่างที่นี่ได้ก็ไม่ใช่เรื่องง่าย...

ไม่มีเจ้าหน้าที่หรือหน่วยงานใดที่ช่วยเหลือหรือให้คำปรึกษา เธอต้องลางานพาลูกไปสมัครเรียนตามโรงเรียนการศึกษาพิเศษ ซึ่งบางแห่งมีเงื่อนไขไม่รับเด็กพิการซ้ำซ้อนอย่างเป๊ปซี่

โมบอกว่าคงจะดีหากทุก ๆ จังหวัดมีโรงเรียนการศึกษาพิเศษสำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ เพราะเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นมักพิการซ้ำซ้อน และโรงเรียนเท่าที่มีก็ยังไม่ตอบโจทย์ต่อเด็กกลุ่มนี้

“น้ำ” เป๊ปซี่พูดสั้น ๆ แต่ความหมายยาว ๆ คือ “ขอน้ำหน่อยครับ” โมหยิบแก้วน้ำส่งให้ลูก

บรรยากาศห้องเรียนที่มีนักเรียนเพียงสองคน คุณครูจึงให้ความใส่ใจกับเด็กได้เต็มที่ในทุกด้าน

“เรารักลูก เต็มที่กับลูก ถวายชีวิตให้ลูก ทุกอย่างจริง ๆ” โมบอก เธอรีโนเวตบ้านเผื่อให้ลูกใช้ชีวิตในอนาคตได้ด้วย โดยเฉพาะห้องน้ำ เพื่อให้ปลอดภัยกับเป๊ปซี่ที่สุด

เธอเป็น “มนุษย์คิดมาก” ทั้งกลัวและกังวลเกี่ยวกับอนาคตของลูก

“แต่ก่อนเราไม่ได้คิดอะไรในชีวิต พออายุมากก็รู้ว่าจะดูแลเขาได้ไม่เต็มร้อย และเขาจะอยู่คนเดียวไม่ได้ ต้องอยู่กับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง เลยเขียนพินัยกรรมโดยมีเพื่อนสนิทกับครูเทวดาลงนามว่าถ้าเราไม่อยู่แล้ว พวกเขาจะต้องหาสถาบันเฉพาะทางให้เป๊ปซี่อยู่ แต่ไม่ได้หมายความว่าต้องดูแลนะ เพียงแค่ช่วยให้เขาได้อยู่กับเพื่อน ๆ ที่อาจพัฒนากว่าเขาหรือด้อยกว่า”

ฉันรู้จักกับโมผ่านเพจ “Cof f in-Lowry Syndrome ประเทศไทย” เพจเล็ก ๆ ที่เธอสร้างขึ้นเพื่อเป็นพื้นที่ให้ “เพื่อนร่วมโรค” ได้พูดคุยกัน

โมเป็นสมาชิกของกลุ่ม Cof f in-Lowry Syndrome Foundation และ Cof f in-Lowry Syndrome Family Network ซึ่งรวมผู้ป่วยโรค CLS ให้แลกเปลี่ยนเรื่องราว และถาม-ตอบกับผู้ปกครองจากหลากหลายประเทศ อย่างที่สหรัฐอเมริกา ครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นโรค CLS จะมารวมตัวกันปีละครั้ง 

“เขาพยายามหาทุนออนไลน์เพื่อช่วยเหลือครอบครัวที่อยากมาร่วมแต่ไม่พร้อมเรื่องเงิน เรารู้สึกวิเศษมากเลยนะ คือเด็กที่เป็น CLS จะหน้าคล้ายกันมาก พอเจอก็เหมือนปิ๊งกัน ประมาณว่าเธอเป็นพี่เป็นน้องฉันนะ เราก็สงสัยนะว่าถ้าเป๊ปซี่เจอเด็กที่เป็นโรค CLS จะเป็นแบบไหน” 

ในปี ๒๕๖๖ เธอจึงก่อตั้งกลุ่ม Cof f in-Lowry Syndrome ประเทศไทย ด้วยการสนับสนุนของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และเป็นตัวกลางแลกเปลี่ยนหรือสอบถามข้อมูลกับต่างประเทศ 

สำหรับเธอ ช่วงยากลำบากสุดคือตอนที่ต้องยอมรับผลวินิจฉัย โมอธิบายสถานการณ์นั้นว่า “เหมือนมรสุมชีวิตโหมกระหน่ำเข้ามาทีเดียว ยิ่งเป็นโรคหายาก ยิ่งรู้สึกไม่มีเพื่อน นี่จึงเป็นเหตุผลที่เราตั้งกลุ่ม เผื่อมีคนช็อกเหมือนเราจะได้มีกลุ่มให้ปรึกษา” 

บรรดาเพื่อนสี่ขาออกมาต้อนรับ ส่งเสียงเซ็งแซ่ทักทายคนแปลกหน้าอย่างฉัน เราห่างกันเพียงรั้วสเตนเลสกั้น ก่อนที่แม่บ้านจะเปิดประตูและนำทางเราเข้าไปในบ้าน

“เท่าที่รู้ เราเป็นคนเดียวในประเทศไทย”

ภายในบ้านสีขาวเหลืองย่านพระราม ๒  เจี๊ยบ-สินีรัตน์ ตั้งจิตศานติ์ อดีตสัตวแพทย์วัย ๔๓ ปี เจ้าของบ้านที่นั่งอยู่บนโซฟาหนังสีดำบอกฉัน ด้วยน้ำเสียงและมือที่สั่นอย่างควบคุมไม่ได้ นี่คืออาการหนึ่งของโรคพันธุกรรมหายาก Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) ซึ่งแสดงอาการชัดเจนมากเมื่อ ๔ ปีก่อน จนทำให้หลายอย่างในชีวิตต้องเปลี่ยนไป 

“ก่อนจะเป็นก็ใช้ชีวิตปรกติ ร่าเริง คุย กิน เที่ยว พอมาถึงจุดจุดหนึ่งก็กลายเป็นคนป่วย” เจี๊ยบสูดลมหายใจเข้าปอดลึก ๆ คล้ายถอนใจก่อนพูดต่อ “กว่าจะมาถึงจุดนี้ก็ยากนะ ร้องไห้เป็นถัง เพราะจากเคยทำอะไรได้เอง กลายเป็นต้องพึ่งคนอื่นทุกอย่าง”

ตั้งแต่เด็ก เจี๊ยบเล่าว่าเธอมีท่าเดินคล้ายเพนกวินแต่ก็คิดว่ามันปรกติ จนแม่ของเธอเริ่มสังเกตเห็นความผิดปรกติมากขึ้นจึงบอกให้ไปหาหมอ

โรงพยาบาลแรกบอกว่าทุกอย่างปรกติ ทั้งผลเอกซเรย์และผลการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) แต่เธอรู้สึกว่าไม่น่าใช่จึงตัดสินใจนำผลตรวจไปอีกโรงพยาบาลหนึ่ง และพบว่าสมองน้อยฝ่อแล้ว

เจี๊ยบเดินเซ พูดคล้ายคนเมา ซึ่งเป็นผลจากการฝ่อของซีรีเบลลัม (cerebellum) หรือสมองน้อย และมีกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง มือสั่น เดินลำบาก มีปัญหาด้านการพูด การกลืน และการหายใจร่วมด้วย ซึ่งเป็นอาการของโรค HSP ชนิด complicated 

เจี๊ยบในวัย ๓๙ ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก HSP ที่มีโอกาสเจอ ๑-๕ คนจาก ๑ แสนคน ทำให้ต้องยุติอาชีพสัตวแพทย์ เพราะอาการทรุดใช้เข็มฉีดยาไม่ได้ และเดินลำบากขึ้น “เหมือนชีวิตไม่รู้อะไรก่อนเลย เสี่ยงโชคล้วน ๆ” เจี๊ยบบอก และเธอใช้ชีวิตอยู่ที่บ้านมา ๔ ปีแล้ว

เจี๊ยบ ผู้ป่วยโรค Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) กำลังทำกายภาพบำบัดผู้ป่วยโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง พูดช้า มือสั่น ขาเกร็ง เดินไม่ได้ ต้องใช้วีลแชร์

ห้องกระจกสีทึบชั้น ๑ ของบ้านเป็นทั้งห้องนอนและห้องนั่งเล่น เพื่อสะดวกต่อการช่วยเหลือตัวเองและเป็นพื้นที่ออกกำลังกายด้วย  เจี๊ยบเล่นโยคะสม่ำเสมอตั้งแต่ก่อนที่โรค HSP จะแสดงอาการกระทั่งทุกวันนี้ การเล่นโยคะเป็นความสุขของเธอและช่วยรักษามวลกล้ามเนื้อให้ลีบช้าลง

“เราได้โรคซึมเศร้าแถมด้วย โรคนี้ก็อย่างที่รู้ คิดลบ กินยาแล้วมีผลข้างเคียง”

เจี๊ยบพูดถึงโรคที่เธอพบพร้อมกันว่า “ไม่มีทางรักษา ไม่มีทางประคับประคอง มันทรุดลงเรื่อย ๆ” และเป็นส่วนหนึ่งให้เธอต้องรับยาปรับสมดุลสารเคมีในสมองเพื่อบรรเทาอาการซึมเศร้าทุก ๆ ๓ เดือน

“สภาพจิตใจมีผลเยอะ ถ้าจิตใจไม่ดี บางวันก็เดินไม่ได้ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ อาการสั่นก็มากขึ้น พูดไม่รู้เรื่อง” เจี๊ยบเล่า

หมอกความเศร้าแสนอึมครึมค่อย ๆ จางเมื่อเธอเริ่มใช้แอปพลิเคชัน TikTok แบ่งปันเรื่องราวแก่ “เพื่อน ๆ” บนโลกออนไลน์ ทุกคนต่างเข้ามาให้กำลังใจเธอ

นอกจากนี้เธอยังมีเพื่อนสี่ขาคู่ใจเป็นหมาพันธุ์ชิวาวาวัย ๙ ปี ชื่อ “เอ๋อ”

“หมาเอ๋อมาแล้ว เอ๋ออออ” เจี๊ยบเผยรอยยิ้ม

“เขาอยู่มาตั้งแต่เราเป็นสัตวแพทย์ ตอนนั้นจูงเขาไปเดินเอง ทำเองทุกอย่าง จนทำไม่ได้ต้องให้แม่บ้านช่วย เพราะอาการโรคทรุดเร็ว” สำหรับเธอหมาเอ๋อเป็นกำลังใจที่สำคัญมาก เวลาสภาพใจไม่สู้ดี เธอจะนั่งมองหมา “เขามีแค่เรา เราไม่ควรเศร้า”

“อึ้บ” เธอออกแรงเพื่อยืนขึ้น พูดเบา ๆ ว่า “ถ้าไม่มีเขาเราคงตายไปแล้ว”

เจี๊ยบเป็นหนึ่งในแอดมินกลุ่ม “โรคทางพันธุกรรม โรคแปลก โรคหายาก ที่อยากให้โลกรู้” ทำหน้าที่แลกเปลี่ยนข้อมูลหรือปัญหาของผู้ป่วย และเผยแพร่ความรู้ให้คนอื่นได้รับรู้และเข้าใจมากขึ้น ที่สำคัญสุดคือแนะนำหมอดี ๆ เก่ง ๆ ให้กัน ซึ่งหมอส่วนใหญ่อยู่ในเมืองหลวง

เจี๊ยบมีต้นทุนดีหลายอย่าง ทั้งที่อยู่ เงิน และรถ จึงเดินทางไปรักษาสะดวก “เราไปหาหมอทุก ๓ เดือน แต่ส่วนมากคนที่รู้ว่าเป็นโรคที่รักษาไม่ได้เขาก็ไม่รักษากันต่อ... แต่คนที่บ้านบอกต้องหาให้เจอว่าเราเป็นอะไร”

เจี๊ยบเล่าต่อว่า “การแพทย์ไทยก้าวหน้าและเจริญมากนะ ใช้เวลาวินิจฉัยแยกโรค (differential diagnosis) ประมาณ ๓ อาทิตย์เอง” ส่วนหนึ่งเพราะโรงพยาบาลให้เธอเป็นกรณีศึกษา และส่งเลือดเธอไปตรวจในห้องทดลองที่เกาหลีใต้

เจี๊ยบมีความหวังเล็ก ๆ “อยากให้ตัดต่อพันธุกรรมตัดส่วนที่เป็นโรคทิ้งไป แล้วร่างกายกลับเป็นปรกติ” และเธอเชื่อว่าคงเกิดขึ้นจริงในอนาคตอันใกล้นี้

เจี๊ยบเป็นตัวอย่างที่ดีของคนที่โรคแสดงอาการตอนวัยทำงาน เธอยอมรับในสิ่งที่ตัวเองเป็น ถึงอย่างนั้นก็ไม่ได้หมายความว่าเธอจะไม่เสียใจหรือเสียดายชีวิตก่อนหน้านี้

 เจี๊ยบและหมา ‘‘เอ๋อ’’ เพื่อนสี่ขาที่ช่วยเธอจากโรคซึมเศร้า

ท่ามกลางผู้คนขวักไขว่ในเขตโรงพยาบาล ชั้น ๕ ของอาคารกิตติวัฒนากลับเงียบสงบ นักศึกษาแพทย์ในชุดกาวน์สีขาวเดินอยู่ประปราย ที่นี่เป็นส่วนหนึ่งของคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ฉันมีนัดกับ พญ. กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ อาจารย์หมอด้านเวชพันธุศาสตร์ ที่แผนกกุมารเวชกรรม “โรคว่าหายากแล้วแต่หมอที่รักษานั้นหายากกว่า” อาจารย์กิติวรรณบอก

“ตอนนี้แพทย์ด้านพันธุศาสตร์มีจำกัด แต่ถ้าเรากระจายความรู้เรื่องโรคทางพันธุกรรมให้ตั้งแต่เป็นนักศึกษาแพทย์ ก็อาจทำให้เขาสนใจมากขึ้น” อาจารย์กิติวรรณเสนอความเป็นไปได้ที่อาจช่วยเพิ่มจำนวนแพทย์ด้านนี้ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงง่ายด้วย

นอกจากแพทย์เฉพาะทาง ยังมีผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counselors) บุคลากรทางการแพทย์อีกรูปแบบหนึ่งที่มีส่วนสำคัญในการให้คำปรึกษา ซึ่งปัจจุบันสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (MGGA) ได้เปิดอบรมสำหรับเป็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ด้วย 

แต่ปัญหาหนึ่งคือ “หน่วยงานหรือองค์กรยังไม่มีตำแหน่งนี้ในโรงพยาบาล ทำให้การเข้าถึงอาชีพนี้เป็นไปค่อนข้างยาก”

“จำนวนผู้ป่วยโรคหายากที่เราวินิจฉัยได้ตอนนี้ยังไม่ถึง ๑๐ เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรคจริง ๆ ซึ่งมีอยู่แค่หลักพัน เด็กในสถานสงเคราะห์ที่พิการซ้ำซ้อน เกือบทั้งหมดน่าจะเป็นโรคใดโรคหนึ่งในโรคหายาก แต่ถูกตีตราไปแล้วว่าพิการซ้ำซ้อน” อาจารย์กิติวรรณอธิบาย

“สมัยก่อนการวินิจฉัยจะดูจากประวัติ อาการ และความผิดปรกติ ที่เรียกว่า pattern recognition หมายถึงถ้าหางตาชี้ คิ้วโก่ง ริมฝีปากหนา ร่วมกับอาการที่แสดง เช่น โรคหัวใจ โรคสมอง ก็จะต้องสงสัยว่าเป็นโรคบางกลุ่มได้ ปัจจุบันเราใช้การตรวจเลือดและตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันคำตอบและหาความผิดปรกติของโครโมโซมและยีน” อย่างกรณีของ “เป๊ปซี่” ผู้ป่วยโรค CLS ที่ต้องสงสัยว่าเป็นโรคนี้จากโครงหน้าที่มีลักษณะเฉพาะและได้รับการยืนยันจากการตรวจเลือดนั่นเอง

อาจารย์กิติวรรณในฐานะ “กรรมการสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (MGGA)” บอกว่า การแพทย์จีโนมิกส์จะช่วยเรื่องการวินิจฉัยโรคหายาก “ถ้าเราวินิจฉัยหายีนที่ผิดปรกติของบางโรคได้เร็ว อาจรักษาให้หายขาดได้ด้วยยีนบำบัด (gene therapy)”

ยีนบำบัดคือตัดยีนไม่ดีทิ้งและใส่ยีนดีเข้าไปแทน การรักษาแบบนี้ตรงกับความหวังเล็ก ๆ ที่ “เจี๊ยบ” ผู้ป่วยโรค HSP หวังไว้ แต่ยากตรงที่ต้องใช้เวลาวิจัยและตามหาจุดที่ยีนนั้นผิดปรกติเพื่อทำการเปลี่ยน ซึ่งหากผู้ป่วยมีจำนวนน้อย ทีมวิจัยก็จะค้นพบจุดผิดปรกติได้น้อยไปด้วย

“ถ้ามันหายาก เราไปดูแลรักษาโรคที่คนเป็นเยอะไม่ดีกว่าเหรอ”

นี่คือคำถามที่ทำให้อาจารย์กิติวรรณคิดว่าผู้ป่วยโรคหายากนั้นก็ควรได้รับ “สิทธิเท่าเทียมกับคนอื่น”

อาจารย์บอกว่า “ถ้าเกิดทุกคนรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริงนะ ประมาณ ๓ เปอร์เซ็นต์ของประชากร ซึ่งอาจเกิดกับใครก็ได้ แม้จะไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อนและทำให้แต่ละคนแสดงอาการต่างกัน อย่างน้อยมุมมองที่เขามีต่อผู้ป่วยโรคหายากน่าจะนำไปสู่ความเข้าใจว่า เราทุกคนล้วนเป็นคนเท่าเทียมกัน”

อาจารย์ยังเป็น “กรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ซึ่งผลักดันให้จัดตั้งกลุ่มชมรมผู้ป่วยของแต่ละโรค เพื่อแบ่งปันเรื่องราว ปัญหา และทางแก้

“ถ้ามีคนไข้รายใหม่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยโรค คงดีหากเขาได้คุยกับ ‘รุ่นพี่’ เพราะอย่างน้อยเขาจะรู้สึกว่าไม่ได้เผชิญโรคนี้อย่างโดดเดี่ยว”

โรคหายากบางโรคหากวินิจฉัยช้าก็อาจทำให้พิการได้ ดังนั้นทั้งบุคลากรและเทคโนโลยีทางการแพทย์ รวมถึงมูลนิธิต่างก็มีความสำคัญ “ถ้าเราตรวจได้มากขึ้น โอกาสคัดกรองโรคได้ก็มากขึ้น และถ้ารักษาได้ก่อนจะมีอาการ...จะสามารถเปลี่ยนชีวิตเขาได้เลย”